sábado, 8 de noviembre de 2008
viernes, 7 de noviembre de 2008
NOVEDADES EN GENETICA
Científicos españoles han desarrollado una técnica pionera a partir del diseño de una nueva enzima que actúa a modo de “bisturí” molecular, y permite cortar secuencias de ADN dañadas para sustituirlas por otras correctas, después de haber sido reconocidas aquellas zonas con mutaciones.Según los autores de esta novedosa técnica, las implicaciones de este trabajo serán sin duda “importantísimas”, tanto en el tratamiento de diversas enfermedades.
La investigación se ha llevado a cabo tanto en células de ratón como en humanas, con una enfermedad genética, autosómica y recesiva llamada xeroderma pigmentosum.
La afección está caracterizada por una hipersensibilidad en la exposición a la radiación ultravioleta, causante de manchas epiteliales, una alta predisposición al cáncer de piel en las zonas expuestas al sol y, en casos, serios trastornos neurológicos.
Este proceso no se había conseguido nunca hasta ahora, afirmó el autor principal de la investigación, Guillermo Montoya. El experto recordó que en algunas enfermedades monogénicas se pueden extraer las células con el ADN dañado, repararlas en un cultivo y reimplantarlas en el paciente utilizando la tecnología actual para células madre.
Sin embargo lo novedoso ahora es que se ha logrado diseñar una enzima que permite cortar la secuencia de ADN exactamente donde se desea para eliminar así el segmento dañado, que posteriormente es reemplazado por otro sin mutaciones.
“Es como hacer un corta-pega en cualquier programa informático de tratamiento de textos, para efectuar las correcciones ortográficas o gramaticales necesarias”, explicó el científico,
Según Montoya, los científicos disponen de otras enzimas “en cartera” bajo estudio para intentar luchar contra otro tipo de enfermedades, como por ejemplo, distintos tipos de leucemia y linfomas.
Hasta el momento, la investigación se ha basado en cultivos celulares, pero la idea de los científicos es intentar en el futuro probar la técnica en ratones, aunque, según Montoya, la empresa Cellectis SA está probando mediante un proyecto piloto la nueva técnica con células de pacientes afectados de xeroderma pigmentosum.
La investigación ha sido dirigida por el Grupo de Cristalografía de Macromoléculas del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), en estrecha colaboración con el Grupo de Resonancia Magnética Nuclear, la Unidad de Sistemas Biológicos del Centro de Regulación Genmica (CRG) y la empresa Cellectis SA.
¿ES UTIL EL ASESORAMIENTO EN GENETICA?
Las personas a las que puede resultarle util el asesoramiento genetico:
- Aquellas que tienen o piensan que podrían tener un trastorno hereditario o un defecto de nacimiento.
- Mujeres que están embarazadas o tienen pensado tener un hijo después de los 35 años de edad.
- Las parejas que ya han tenido un hijo con retraso mental, un trastorno hereditario o un defecto de nacimiento.
- Las parejas cuyos bebés tienen una enfermedad genética diagnosticada mediante una prueba rutinaria de diagnóstico para neonatos.
- Las mujeres que han tenido tres o más abortos espontáneos o bebés que murieron al poco tiempo de nacer.
- Las personas que estén preocupadas por que su trabajo, estilo de vida o antecedentes médicos puedan representar un riesgo para un embarazo. Entre las causas habituales de preocupación se incluyen la exposición a radiación, los medicamentos, las drogas ilegales, los productos químicos o las infecciones.
- Las parejas que desean realizarse más pruebas u obtener más información sobre los defectos de nacimiento comunes en el grupo étnico al que pertenecen.
Parejas formadas por primos directos o parientes de sangre cercanos.
Las mujeres embarazadas cuyas pruebas de ultrasonido o análisis de sangre indican que su embarazo podría tener un riesgo de complicaciones o defectos de nacimiento superior al normal.
ASESORAMIENTO EN GENETICA
El asesoramiento en genética es un servicio para ayudar a las personas y familias a traducir los conocimientos científicos en información práctica. Un asesor en genética trabaja con una persona o familia que podría correr el riesgo de transmitir una enfermedad hereditaria a su bebé o tener un embarazo con un resultado anómalo y plantea con ellos sus probabilidades de tener hijos afectados por la enfermedad. Los profesionales que brindan asesoramiento en genética incluyen:Personas que han seguido estudios especializados y tienen un certificado de asesor en genética (llamados CGC, por sus siglas en inglés)
Médicos o enfermeros con formación especial en el tema
Estos profesionales de la salud tienen experiencia en ayudar a las familias a entender de qué se tratan los defectos de nacimiento y cómo funciona la herencia. Brindan a la familia información que las ayuda a tomar decisiones personales sobre el embarazo, el cuidado de sus hijos y las pruebas genéticas.
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