NUMERICOS
Se originan, por lo regular, como consecuencia de la falta de disyunción, un error de la división celular en donde hay falta de separación de los cromosomas apareados o cromátides hermanas.
Sindrome de Turner (XO)
Cuello membranoso
Linfedema de manos y pies
Tórax en escudo
pezones separados
Baja estatura
Ausencia de maduración sexual
Hipoplasia ovárica
Sindrome de Down (Trisomia 21)
Deficiencia mental, braquicefalia, puente nasal aplanado, hendiduras palpebrales oblicuas hacia arriba, protusión de la lengua, pliegue simiesco, clinodactilea del quinto dedo.
Sindrome de Edwards (Trisomia 18)
Deficiencia mental; retardo del crecimiento; occipucio sobresaliente; esternón corto; defecto del tabique interventricular; micrognatia; orejas malformadas y de inserción baja; dedos flexionados; uñas hipoplásicas; pie en mecedora.
Sindrome de Patau (Trisomia 13)
Deficiencia mental; malformaciones graves del SNC; frente inclinada; orejas malformadas; defectos del cuero cabelludo; microftalmía, labio o paladar hendidos, o ambos, bilaterales; polidactilia: prominencia posterior de los talones.
Sindrome de Klinefelter (XXY)
Son varones que en la infancia se muestran torpes y con dificultad para el aprendizaje. Los adultos alcanzan una estatura más alta que el promedio, con extremidades inferiores largas. Muestran ginecomastia moderadamente severa. Son estériles con testículos blandos y pequeños.
Mujeres XXX
La presentan aproximadamente el 0.1%. Esta mujeres no tienen alteración física pero pueden demostrar disminución de la capacidad intelectual. El cromosoma X adicional es de origen materno y deriva de error en la meiosis. Muestran un cariotipo 47, XXX. Pueden tener niños con cariotipo normales.
Hombres XYY
Tienen retardo mental, y comportamiento criminal antisocial, inmadurez emocional y comportamiento compulsivo. El aspecto físico es normal y la estatura se encuentra generalmente sobre la media. El cromosoma Y adicional debe derivar de la no disyunción en la meiosis II paterna.
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