NOVEDADES EN GENETICA

Científicos españoles han desarrollado una técnica pionera a partir del diseño de una nueva enzima que actúa a modo de “bisturí” molecular, y permite cortar secuencias de ADN dañadas para sustituirlas por otras correctas, después de haber sido reconocidas aquellas zonas con mutaciones.
Según los autores de esta novedosa técnica, las implicaciones de este trabajo serán sin duda “importantísimas”, tanto en el tratamiento de diversas enfermedades.
La investigación se ha llevado a cabo tanto en células de ratón como en humanas, con una enfermedad genética, autosómica y recesiva llamada xeroderma pigmentosum.
La afección está caracterizada por una hipersensibilidad en la exposición a la radiación ultravioleta, causante de manchas epiteliales, una alta predisposición al cáncer de piel en las zonas expuestas al sol y, en casos, serios trastornos neurológicos.
Este proceso no se había conseguido nunca hasta ahora, afirmó el autor principal de la investigación, Guillermo Montoya. El experto recordó que en algunas enfermedades monogénicas se pueden extraer las células con el ADN dañado, repararlas en un cultivo y reimplantarlas en el paciente utilizando la tecnología actual para células madre.
Sin embargo lo novedoso ahora es que se ha logrado diseñar una enzima que permite cortar la secuencia de ADN exactamente donde se desea para eliminar así el segmento dañado, que posteriormente es reemplazado por otro sin mutaciones.
“Es como hacer un corta-pega en cualquier programa informático de tratamiento de textos, para efectuar las correcciones ortográficas o gramaticales necesarias”, explicó el científico,
Según Montoya, los científicos disponen de otras enzimas “en cartera” bajo estudio para intentar luchar contra otro tipo de enfermedades, como por ejemplo, distintos tipos de leucemia y linfomas.
Hasta el momento, la investigación se ha basado en cultivos celulares, pero la idea de los científicos es intentar en el futuro probar la técnica en ratones, aunque, según Montoya, la empresa Cellectis SA está probando mediante un proyecto piloto la nueva técnica con células de pacientes afectados de xeroderma pigmentosum.
La investigación ha sido dirigida por el Grupo de Cristalografía de Macromoléculas del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), en estrecha colaboración con el Grupo de Resonancia Magnética Nuclear, la Unidad de Sistemas Biológicos del Centro de Regulación Genmica (CRG) y la empresa Cellectis SA.