MALFORMACIONES CONGENITAS CAUSADAS POR FACTORES GENETICOS

NUMERICOS

Se originan, por lo regular, como consecuencia de la falta de disyunción, un error de la división celular en donde hay falta de separación de los cromosomas apareados o cromátides hermanas.

Sindrome de Turner (XO)


Cuello membranoso
Linfedema de manos y pies
Tórax en escudo
pezones separados
Baja estatura
Ausencia de maduración sexual
Hipoplasia ovárica

Sindrome de Down (Trisomia 21)

Deficiencia mental, braquicefalia, puente nasal aplanado, hendiduras palpebrales oblicuas hacia arriba, protusión de la lengua, pliegue simiesco, clinodactilea del quinto dedo.

Sindrome de Edwards (Trisomia 18)

Deficiencia mental; retardo del crecimiento; occipucio sobresaliente; esternón corto; defecto del tabique interventricular; micrognatia; orejas malformadas y de inserción baja; dedos flexionados; uñas hipoplásicas; pie en mecedora.

Sindrome de Patau (Trisomia 13)

Deficiencia mental; malformaciones graves del SNC; frente inclinada; orejas malformadas; defectos del cuero cabelludo; microftalmía, labio o paladar hendidos, o ambos, bilaterales; polidactilia: prominencia posterior de los talones.

Sindrome de Klinefelter (XXY)

Son varones que en la infancia se muestran torpes y con dificultad para el aprendizaje. Los adultos alcanzan una estatura más alta que el promedio, con extremidades inferiores largas. Muestran ginecomastia moderadamente severa. Son estériles con testículos blandos y pequeños.

Mujeres XXX

La presentan aproximadamente el 0.1%. Esta mujeres no tienen alteración física pero pueden demostrar disminución de la capacidad intelectual. El cromosoma X adicional es de origen materno y deriva de error en la meiosis. Muestran un cariotipo 47, XXX. Pueden tener niños con cariotipo normales.

Hombres XYY

Tienen retardo mental, y comportamiento criminal antisocial, inmadurez emocional y comportamiento compulsivo. El aspecto físico es normal y la estatura se encuentra generalmente sobre la media. El cromosoma Y adicional debe derivar de la no disyunción en la meiosis II paterna.

MALFORMACIONES CONGENITAS

Son anormalidades anatómicas o estructurales presentes al nacimiento; sin embargo, pueden no diagnosticarse sino hasta después. Pueden ser macroscópicas o microscópicas, superficiales o dentro del cuerpo.
Son el resultado de una embriogénesis defectuosa.

• Malformación primaria o intrínseca. Implica que el desarrollo de un tejido en particular se ha interrumpido en su fase inicial o que ha tenido un desarrollo erróneo. Ej. Defectos de desarrollo de los tabiques del corazón, labio leporino, defectos del tubo neural como anencefalia o mielomeningocele.

• Malformaciones secundarias o extrínsecas. Resultan de la acción de factores externos que alteran el proceso normal del desarrollo. Ej. Defecto del desarrollo de una extremidad cuando se enrolla en ella el cordón umbilical. O defectos causados por la isquemia, infección o traumatismos.

CRONOLOGIA DE DESCUBRIMIENTOS IMPORTANTES

1865
Se publica el trabajo de Gregor Mendel

1900
Los botánicos Hugo de Vries, Carl Correns y Eric Von Tschermak redescubren el trabajo de Gregor Mendel

1903
Se descubre la implicación de los cromosomas en la herencia

1905
El biólogo británico William Bateson acuña el término "Genetics" en una carta a Adam Sedgwick

1910
Thomas Hunt Morgan demuestra que los genes residen en los cromosomas

1913
Alfred Sturtevant crea el primer mapa genético de un cromosoma

1918
Ronald Fisher publica On the correlation between relatives on the supposition of Mendelian inheritance —la síntesis modernacomienza.

1923
Los mapas genéticos demuestran la disposición lineal de los genes en los cromosomas

1928
Se denomina mutación a cualquier cambio en la secuencia nucleotídica de un gen, sea esta evidente o no en el fenotipo

1928
Fred Griffith descubre una molécula hereditaria transmisible entre bacterias (véase Experimento de Griffith)

1931
El entrecruzamiento es la causa de la recombinación

1941
Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demuestran que los genes codifican proteínas; véase el dogma central de la Genética.

1944
Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty demuestran que el ADN es el material genético (denominado entonces principio transformante)

1950
Erwin Chargaff demuestra que las proporciones de cada nucleótido siguen algunas reglas (por ejemplo, que la cantidad de adenina, A, tiende a ser igual a la cantidad de timina, T). Barbara McClintock descubre los transposones en el maíz

1952
El experimento de Hershey y Chase demuestra que la información genética de los fagos reside en el ADN

1953
James D. Watson y Francis Crick determinan que la estructura del ADN es una doble hélice

1956
Jo Hin Tjio y Albert Levan establecen que, en la especie humana, el número de cromosomas es 46

1958
El experimento de Meselson y Stahl demuestra que la replicación del ADN es semiconservativa

1961
El código genético está organizado en tripletes

1964
Howard Temin demuestra, empleando virus de ARN, excepciones al dogma central de Watson

1970
Se descubren las enzimas de restricción en la bacteria Haemophilius influenzae, lo que permite a los científicos manipular el ADN

1977
Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam secuencian ADN por primera vez trabajando independientemente. El laboratorio de Sanger completa la secuencia del genoma del bacteriófago Φ-X174

1983
Kary Banks Mullis descubre la reacción en cadena de la polimerasa, que posibilita la amplificación del ADN

1989
Francis Collins y Lap-Chee Tsui secuencian un gen humano por primera vez. El gen codifica la proteína CFTR, cuyo defecto causa fibrosis quística

1990
Se funda el Proyecto Genoma Humano por parte del Departamento de Energía y los Institutos de la Salud de los Estados Unidos

1995
El genoma de Haemophilus influenzae es el primer genoma secuenciado de un organismo de vida libre

1996
Se da a conocer por primera vez la secuencia completa de un eucariota, la levadura Saccharomyces cerevisiae

1998
Se da a conocer por primera vez la secuencia completa de un eucariota pluricelular, el nematodo Caenorhabditis elegans

2001
El Proyecto Genoma Humano y Celera Genomics presentan el primer borrador de la secuencia del genoma humano

2003
(14 de abril) Se completa con éxito el Proyecto Genoma Humano con el 99% del genoma secuenciado con una precisión del 99,99%

¿QUE ES LA GENETICA?

La genética (del término "Gen", que proviene de la palabra griega γένος y significa "raza, generación") es el campo de las ciencias biológicas que trata de comprender cómo la herencia biológica es transmitida de una generación a la siguiente, y cómo se efectúa el desarrollo de las características que controlan estos procesos.

Los genes se forman de segmentos de ADN (ácido desoxirribonucleico), la molécula que codifica la información genética en las células. El ADN controla la estructura, la función y el comportamiento de las células y puede crear copias casi o exactas de sí mismo.
La herencia y la variación constituyen la base de la Genética.

En los organismos, la información genética generalmente reside en los cromosomas, donde está almacenada en la secuencia de moléculas de ácido desoxirribonucleico (ADN). Los genes determinaan el aspecto fisico de un organismo.

La Genética determina buena parte (aunque no totalmente) de la apariencia de los organismos, incluyendo a los seres humanos. Las diferencias en el ambiente y otros factores aleatorios son también responsables en parte.

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